Home | Diển đàn | Giới Thiệu | Tư vấn Sức khỏe
Đăng ký | Đăng nhập
 




Thăm dò ý kiến
Đánh giá của bạn về thông tin trên website
Phong phú
Bình thường
Cần bổ sung
Rất kém

Bạn đang xem Máu, tạo máu
 trong   Nội khoa
7/5/2010 01:21:45
Bệnh beta - Thalassemia
(Yduocvn.com) - Thalasemia là hội chứng bệnh di truyền về Hb , do thiếu hụt tổng hợp mạch polypeptit trong globin của Hb. Là bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Bệnh đặc trưng bởi sự sản xuất bất thường hemoglobin (là phần tử nằm trong hồng cầu và cần thiết để vận chuyển oxy cho cơ thể). Từ đó gây ra giảm sản xuất hemoglobin và tăng phá hủy hồng cầu. Kết quả là hồng cầu giảm về số lượng (thiếu máu) và chất lượng (hồng cầu nhỏ, nhược sắc).

- b thalassemia : thiếu tổng hợp mạch b

- Bệnh b/ HbE thalassemia : thiếu tổng hợp mạch b và có HbE
1. Chẩn đoán :
1.1. Lâm sàng :
thiếu máu tan máu mạn tính : da xanh, vàng da, lách to.
thiếu máu tan máu mạn tính : da xanh, vàng da, lách to.
1.2. Xét nghiệm :
- Huyết đồ : Hb giảm, HCL tăng, HC nhược sắc, biến dạng hình bia và giọt nước
- Sức bền thẩm thấu HC tăng
- Sinh hóa : Bilirubin tự do tăng > 6 mg/l
Urobilirubin niệu ( + )
- Điện di có Hb bất thường :
b - thalassemia đồng hợp tử : HbF > 10% với trẻ > 1 tuổi , có thể tới 90%
> 25% với trẻ từ 6 tháng – 1 tuổi.
b - thalassemia / HbE : HbF > 10%
HbE ( + )

1.3 Phân loại

Có 2 thể Thalassemia chính: alpha-thalassemia và beta-thalassemia.

Alpha-thalassemia: thường gặp ở các dân cư vùng Châu Phi, Trung Đông, ấn Độ, Đông Nam Á, Trung Quốc và Phi Luật Tân. Có 4 loại alpha-thalassemia từ nhẹ đến nặng. Dạng nặng nhất của alpha-thalassemia thường gây hư thai hoặc trẻ chết khi sinh.

Beta-thalassemia: thường gặp ở các dân cư vùng Địa Trung Hải, Châu Phi, Đông Nam Á. Có 3 loại beta-thalassemia bao gồm từ dạng nhẹ đến nặng.
2. Điều trị
2.1.Điều trị thiếu máu
- Truyền máu khi Hb < 80g/l , nên duy trì Hb > 100g/ l
- Loại máu truyền : khối hồng cầu
- Liều lượng truyền : 10 – 20 ml/kg
- Thời gian truyền : trong vòng 4 giờ
( Trường hợp thiếu máu quá nặng, có suy tim : nên truyền liều lượng thấp , tốc độ từ từ , kèm theo lợi tiểu Lasix 0.5 – 1 mg/kg ).
2.2.Điều trị nhiễm sắt :
- Khi ferritin huyết thanh > 1000 mg /l
- Thuốc : gồm 2 loại : tiêm và uống
® Loại tiêm : Desferal (Deferrioxamin B )
- Chế phẩm : ống 0.5 g, dạng bột trắng.
- Liều lượng :
30 – 50 mg/kg/8h, tuần 5 lần , dưới da
50 – 100 mg/kg/8h, TM nếu suy tim cấp do nhiễm độc sắt.
- Tác dụng phụ : đau tại chỗ tiêm, sưng nề , ít khi gặp phản ứng dị ứng , chậm nhịp tim, tăng hoặc giảm huyết áp…
Nếu dùng lâu dài có thể giảm thị lực và thính lực.
- Theo dõi : định lương ferritine 3 tháng/l
® Loại uống : Kelfer
- Chế phẩm : viên nang 0,25g và 0,5 g
- Liều lượng : 25- 75 mg/kg/ngày, uống chia 2- 3 lần
- Tác dụng phụ : hiếm gặp : buồn nôn, mệt mỏi, ra mồ hôi trộm, có thể đau khớp đặc biệt khi dùng liều cao kéo dàI
- Theo dõi : định lượng ferritine 3 tháng /l để điều chỉnh liều.
2.3.Thuốc phụ trợ khác :
¨Vitamin E : viên 400 đơn vị
Liều dùng : ngày 1 viên
Tác dụng : bảo vệ tế bào thaslasemia chống stress õxy hóa
¨Acide folic : viên nén 5 mg, ngày 2- 3 viên
¨Kẽm : 1- 2 mg/ ngày
¨Vitamin C : chỉ cho trong trường hợp được thải sắt đều theo đúng phác đồ, và bắt đầu sau 2 tuần thải sắt
Liều dùng : 150 – 250 mg/ngày, cho quá liều này sẽ gây ngộ độc cơ tim
Tác dụng : bổ sung tình trạng thiếu vitamin C cuả cơ thể Thalasemia, tăng tác dụng thải sắt của desferal và kelfer.
¨ Hydroxyurea:
- Viên nén 0,5 g
- Liều dùng : 15 – 20 mg/kg ngày, uống
- Tác dụng : tăng tổng hợp HbF , được chỉ định ở bThalasemia/HbE nhằm kéo dài đời sống hồng cầu
- Tác dụng phụ : rối loạn tiêu hóa , ức chế tuỷ gây giảm bạch cầu hạt và tiểu cầu
2.4.Phẫu thuật cắt lách :
- Khi có biểu hiện cường lách làm tăng thiếu máu (nhu cầu truyền máu tâng)
- Trẻ trên 5 tuổi

3. Phòng ngừa

Phát hiện những người mang gen bệnh thể dị hợp tử để tham vấn di truyền.

Chẩn đoán trước sanh các thể bệnh của thalassemia cho thai nhi nếu cha mẹ đều mang gen bệnh dị hợp tử. Nếu thai nhi mắc bệnh thể nặng, có thể chấm dứt sớm thai kỳ.

 

 

Các bài mới đăng
.
                   Trang chủ        Diễn đàn        Tư vấn sức khỏe        Nghiên cứu khoa học        Gửi tài liệu của bạn        Bài viết của bạn        Giới thiệu       
 

 ©  Bản quyền thuộc yduocvn.com

Tài liệu trên website được sưu tầm từ nhiều nguồn khác nhau, ghi rõ nguồn từ yduocvn.com nếu phát hành lại thông tin từ website này
Thông tin trên website chỉ mang tính chất tham khảo và không thay thế được chỉ định trực tiếp của bác sỹ.
Xin chân thành cảm ơn các bạn ở khắp nơi đã gửi tài liệu cho chúng tôi.

Mọi ý kiến xin liên hệ: Nguyễn Tăng Hòa

Email: Nguyentanghoa@gmail.com hoặc điện thoại: 0944 549 668